类别:婴儿健康 / 日期:2020-09-06 / 浏览:5 / 评论:0

原标题:不想生“唐宝宝”,唐筛这道“安检门”你过了吗?

你听说过唐宝宝这个词汇吗?

听起来是很可爱的一个名字,

背后却蕴藏着悲伤的故事。

唐宝宝,

是对患有唐氏综合征宝宝的称呼,

他们都是折翼的天使,

先天性智力低下,面容也比较特殊。

唐宝宝的降生,

会给一个家庭带来巨大的痛苦,

也会给社会带来巨大的经济负担。

唐氏综合征:又称21三体综合症,天愚型或Down综合症,是由染色体异常(21号染色体多了一条)而导致的疾病。

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唐氏综合征的表现:

唐氏综合征患者通常具有特殊面孔---经常张开嘴巴,舌头常伸出口外,流涎多,两外眼角上翘,眼距宽,鼻梁扁平。因为与众不同,唐氏综合征患者在生活中常常受到歧视与误解。

除了面容异常, 唐氏儿喂养困难,其智能低下的表现随着年龄增长而逐渐明显,动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染。

根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国唐氏综合征发生率约为14.7万,每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例,在高龄孕妇(预产年龄≥35岁)中发病率更高。

唐氏综合征的预防

目前唐氏综合征并没有行之有效的治疗方法,因此还是以预防为主。孕期女性进行产前筛查对预防唐氏综合征具有极其重要的意义。

NT筛查

NT检查可以说是对胎儿患有唐氏综合征风险的初步筛查,检查时间在孕11周—13周+6天, 通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位,用于评估胎儿是否有染色体异常。

一般NT值<2.5mm时判断为正常,当胎儿NT值(颈项透明层)大于或等于3毫米时,可判断为颈项透明层增厚。

颈项透明层增厚程度与胎儿异常的关系十分密切。颈项透明层增厚越明显,胎儿异常机会就越高,异常程度也越严重。

(NT增厚只是意味着胎儿异常的风险概率增加,但不代表胎儿一定不好,应积极进一步进行检查)

唐氏筛查

早期唐筛( 11周-13周+6 ),是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,可以筛查 21三体18三体,

中期唐筛( 15周-20周+6 )可以筛查 21三体, 18三体神经管缺陷

早中孕期联合/序贯筛查

孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查,将结果共同计算得出唐氏儿风险,将更大限度地提高检出率,降低假阳性率。

单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%,早中孕期联合筛查方案(结合超声NT及早中孕期血清学指标)的检出率为90-95%。

唐氏筛查的意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。

唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。

但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛出罹患唐氏儿的风险。

唐氏筛查高风险怎么办?

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高。

应当进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺或绒取毛进行染色体分析(包括核型分析、染色体芯片检查等),以排除胎儿患有唐氏综合征或其他严重的遗传疾病的可能,确保生育健康宝宝。返回,查看更多

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